ΜΟΡΙΑΚΟΙ ΔΕΙΚΤΕΣ ΓΙΑ ΤΗΝ ΑΝΙΧΝΕΥΣΗ ΤΗΣ ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟΤΗΤΑΣ ΤΗΣ ΗΛΙΚΙΑΚΗΣ ΕΚΦΥΛΙΣΗΣ ΤΗΣ ΩΧΡΑΣ ΚΗΛΙΔΑΣ

ΕΓΧΕΙΡΗΣΗ ΚΑΤΑΡΡΑΚΤΗ ΑΝΙΧΝΕΥΣΗ ΤΗΣ ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟΤΗΤΑΣ ΤΗΣ ΗΛΙΚΙΑΚΗΣ ΕΚΦΥΛΙΣΗΣ ΤΗΣ ΩΧΡΑΣ ΚΗΛΙΔΑΣ-1

Είναι γεγονός ότι σήμερα οι άνθρωποι ζουν πολύ περισσότερα χρόνια απ’ όσο παλιότερα και το προσδόκιμο ζωής συνεχώς αυξάνεται. Ο αυξανόμενος αριθμός ανθρώπων με ηλικιακά προβλήματα όρασης αποτελεί ένα ανησυχητικό φαινόμενο, ειδικά σε μια κοινωνία που βασίζεται σε μεγάλο βαθμό σε πληροφορίες που μεταβιβάζονται μέσω οπτικών μέσων.

Στην Ευρώπη υπάρχουν 12.5 εκατομμύρια ανθρώπων που εμφανίζουν Ηλικιακή Εκφύλιση της Ωχράς (ΗΕΩ), μια πάθηση που μπορεί να επηρεάσει την ακριβή κεντρική όραση, η οποία απαιτείται για καθημερινές δραστηριότητες με σοβαρή επίπτωση στην ποιότητα ζωής των ηλικιωμένων. Η ακριβής αιτιολογία της πάθησης παραμένει αδιευκρίνιστη. Επί της ουσίας εμφανίζεται σε ασθενείς άνω των 55 ετών με προοδευτική - συνήθως - θόλωση της \"κεντρικής\" τους όρασης, της δυνατότητας δηλαδή διαβάσματος ή και αναγνώρισης λεπτομερειών. Επιδημιολογικές μελέτες έχουν αναδείξει αρκετούς τροποποιήσιμους παράγοντες κινδύνου εμφάνισης ΗΕΩ, πάνω στους οποίους η ιατρική κοινότητα έχει εστιάσει όλες τις προσπάθειες \"πρόληψης\" της πάθησης.

Το κάπνισμα, η \'\'καθιστική\'\' ζωή και η δίαιτα του δυτικού κόσμου που συνεπάγονται αυξημένο δείκτη μάζας-σώματος, καθώς και η απροστάτευτη έκθεση στο υπεριώδες -κυρίως- φάσμα της ηλιακής ακτινοβολίας έχει αποδειχθεί ότι αυξάνουν σημαντικά τον κίνδυνο εμφάνισης της ΗΕΩ.

Ο κληρονομικός παράγοντας φαίνεται ότι διαδραματίζει εξίσου σημαντικό ρόλο, τόσο στην πιθανότητα εμφάνισης, αλλά και στη βαρύτητα της εξέλιξης της πάθησης. Ο κληρονομικός αυτός παράγοντας εκφράζεται μέσω του γενετικού μας υλικού, της βιοχημικής δηλαδή \"πληροφορίας\" (DNA) που καθορίζει σε γενικές γραμμές τη κατασκευή των κυττάρων μας και εν γένει του οργανισμού μας. Κάθε τμήμα αυτής της \"πληροφορίας\" που αφορά σ\' ένα συγκεκριμένο χαρακτηριστικό μας (π.χ. το χρώμα των ματιών μας) λέγεται γονίδιο.

Τα τελευταία χρόνια έχουν αναδειχθεί συγκεκριμένες μεταλλάξεις -παραλλαγές δηλαδή στη δομή της \"πληροφορίας\"- σε συγκεκριμένα γονίδια που επηρεάζουν την εμφάνιση της ΗΕΩ. Κάποιες από τις μεταλλάξεις αυτές (C2, BF) μας \"προστατεύουν\" από την εμφάνιση ΗΕΩ, ενώ άλλες (CFH, ΑRMS2) αυξάνουν σημαντικά τον κίνδυνο ΗΕΩ.

Φαίνεται ότι η αλληλεπίδραση μεταξύ των επιδημιολογικών παραγόντων κινδύνου που αναφέραμε παραπάνω (π.χ. κάπνισμα) και του γενετικού μας υλικού (συγκεκριμένα γονίδια-\"δείκτες\") είναι αυτή που θα καθορίσει το αν θα εμφανίσουμε ΗΕΩ, αλλά και το πότε και πώς θα νοσήσουμε. Ίσως να καθορίσει και το αν θα ανταποκριθούμε στη προτεινόμενη θεραπεία και σε τι βαθμό.
Καταλαβαίνει κανείς ότι τα νεότερα αυτά δεδομένα θεμελιώνουν μια εξατομικευμένη προσέγγιση για τον κάθε ασθενή και την οικογένειά του, και ανοίγουν καινούργιες προοπτικές στη πρόληψη, διάγνωση και θεραπεία της ΗΕΩ.

Ο γενετικός έλεγχος της ΗΕΩ εισέρχεται πλέον στην καθημερινή κλινική πρακτική και αφορά ως επι το πλείστον ασθενείς και συγγενείς με οικογενειακό ιστορικό ΗΕΩ, καθώς και ασθενείς με συγκεκριμένους προδιαθεσικούς παράγοντες προχωρημένης ΗΕΩ, πάντοτε κατά την κρίση του θεράποντος οφθαλμιάτρου.

Η αξιολόγηση και αξιοποίηση της γονιδιακής \"πληροφορίας\" έγκειται στη συνεργασία του θεράποντος οφθαλμιάτρου και του ειδικού επιστήμονα γενετιστή, αλλά και στη συνεχιζόμενη αναπροσαρμογή του εφαρμοζόμενου γενετικού ελέγχου βάσει των νεότερων επιστημονικών δεδομένων. Η γενετική πληροφορία ελέγχεται μέσα από δείγμα αίματος και σηματοδοτεί ένα νεότερο μοντέλο διάγνωσης και -πιθανώς μελλοντικά- θεραπείας της ΗΕΩ.

Στο ΟΜΜΑ Οφθαλμολογικό Ινστιτούτο Αθηνών, πραγματοποιείται η συγκεκριμένη ανάλυση δεικτών προδιάθεσης και δεικτών προστασίας από εξειδικευμένο επιστημονικό προσωπικό. Η ανάλυση προδιάθεσης συνιστάται στους πάσχοντες, ενώ η πλήρης ανάλυση προδιάθεσης και προστασίας στους συγγενείς τους ή άτομα χωρίς οικογενειακό ιστορικό.